Sairauteni toteamisesta on kulunut yli 26 vuotta. Keväällä 1989 kun olin valmistunut 32-vuotiaana sairaanhoidon opettajaksi, mutta työskentelin vielä Rauman aluesairaalan leikkausosastolla. Olin ollut perheeni kanssa lomamatkalla Kreikassa ja kun minulla ilmeni matkan jälkeen kipuja vasemmassa kyljessä kylkikaaren alla, oletin että ne johtuivat matkalla syödyn rasvaisen ruoan vaikutuksesta sappirakkoon. Pyysin kirurgi Kalle Aallolta lähetteen ultraääneen diagnoosin varmistamiseksi. Ultraäänessä lääkäri alkoi oikean kylkikaarialueen lisäksi tutkia myös vasenta puolta ja silloin aloin aavistella, että kyseessä on aivan jotain muuta kuin olin olettanut. Diagnoosiksi tuli tuolloin polykystiset munuaiset, ja minulle kerrottiin, että sairaus on perinnöllinen. Tieto oli hämmentävä ja alkushokin jälkeen pelottava, sillä en tiennyt tuosta sairaudesta mitään. Kumpikaan vanhemmistani ei sairastanut kyseistä sairautta, eikä myöskään yksikään minun neljästä sisaruksestani kuten myöhemmin ilmeni.
ADPKD on maailman yleisin perinnöllinen munuaissairaus. Se on
vallitsevasti periytyvä eli jokaisessa raskaudessa on 50 prosentin
mahdollisuus, että sikiö on perinyt sairauden toiselta vanhemmaltaan.
Vastasyntyneistä 5–7 prosentilla tauti on uuden geenimutaation
aiheuttama, eikä sairautta ole lapsen vanhemmilla. Tautia esiintyy yhtä
paljon kummallakin sukupuolella. Sairauteen voi liittyä kystien muodostumista maksan, haiman ja
munasarjojen alueelle, mutta niitä todetaan harvoin ennen teini-ikää.
Haiman ja maksan alueen kystat ovat usein oireettomia. Aikuisilla voi
esiintyä poikkeavuuksia sydämen läpissä sekä laajentumia aivojen
verisuonissa. Arviolta vajaalle puolelle potilaista kehittyy myöhemmin aikuisiässä
vaikea munuaisten vajaatoiminta. Sairaus ei uusi mahdolliseen
siirtomunuaiseen. (http://www.musili.fi/sairaudet_ja_elinsiirrot/lapsi_sairastaa/munuaisten_vajaatoiminta/munuaissairaudet/polykystinen_munuaistauti)
Diagnoosin saamisessa vaikeinta oli se, että sain samalla tietää, että sairauden periytyvyysmahdollisuus oli 50% ja minulla on kaksi lasta. Kesti kuitenkin vielä vuosia ennenkuin varmistui, että esikoiseni oli perinyt sairauden minulta. Nuorempi lapsistani todettiin terveeksi muutama vuosi sitten. Tieto siitä, että olin siirtänyt sairauden seuraavalle sukupolvelle, on ollut koko tämän sairauden ajan vaikein asia jota olen joutunut tämän prosessin eri vaiheissa käsittelemään. Minua on lohdutettu sillä, että lääketiede kehittyy ja tulevaisuudessa löydetään varmasti keino, jolla sairauden kulku voidaan estää, tai ainakin sitä voidaan hidastaa siten, että dialyysihoitoa ja elinsiirtoa ei tarvita. Alustavia tietoja tällaisesta mahdollisuudesta on jo olemassa...
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti